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Anfälle alle 14 Tage - Patient 7 Monate alt

tizi007, Dienstag, 28. Januar 2020, 08:23 (vor 237 Tagen) @ Wattewölcken

Liebes Wattewölcken, danke für deine Antwort zu meinem Eintrag.

In der Zwischenzeit gab es erneut einen Anfall mit dem klassischen Muster wie bereits beschrieben welcher sich dann aber sogar weiterentwickelt hat und zu klonisch tonischem Krampf beidseitig geführt hat (erstmalig beidseitig mit blau werden) bis wir Stesolid 5mg verabreicht haben.

Nach Rücksprache mit den Ärzten und der Anmerkung, dass Symptome teilweise auf DS hinweisen wurde bestätigt, dass man durchaus auch einen Verdacht darauf hat.

Nun aber zu meiner eigentlichen Frage... Bei unserer Tochter wurde nach dem ersten großen Anfall mit klonisch tonischem Krampf bereits eine Gen-Test gemacht. Es wurden offenbar zahlreiche Gene getestet welche für Epilepsien im ersten Lebensjahr bekannt sind.

SCN1A, GABRA1, GABRB3, GABRG2, SCN2A, SCN1B und STXBP1 wurden getestet. Auch noch einige mehr.... Soweit alles unauffällig.

DNA Array und weitere Gentests noch ausständig.

Ist das DS immer genetisch bedingt? Man liest von 70-80% mit Mutation im SCN1A.... Heißt das wiederum, dass die restlichen 20-30% auf die anderen oben angeführten Gene zurückzuführen sind? Oder kann DS auch diagnostiziert werden wenn alle bekannten oben angeführten Gene unauffällig sind so wie bei unserer Tochter?

Liebe Grüße und alles Gute für dich und alle anderen Betroffenen.
Ist es im Forum auch möglich dich direkt zu kontaktieren?


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