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Anfälle alle 14 Tage - Patient 7 Monate alt

tizi007, Freitag, 24. Januar 2020, 00:49 (vor 75 Tagen)

Hallo zusammen,

wir sind aktuell verzweifelte Eltern einer 7-Monate alten Tochter.
Diagnostiziert wurde bisher lediglich eine fokale Epilepsie.

Wir erkennen seit dem 4. Monat ein Anfallsmuster ca. alle 14 Tage (mit leichten Abweichungen - bisher minimal 9 Tage... maximal 21 Tage) meist 13-14-15 tage...)

Klassicher Anfall ohne sichtliches Krampfen mit Kopf nach vorwiegend Links (auch rechts) und Augen links (abwesend).


Vor der Diagnose wurde aufgrund von Auffälligkeiten unsererseits (kopf und augen links - abwesenheit) sicherheitshalber ein eeg geschrieben = unauffällig.


Am 10. Dezember 2019 laut Befund fokale tonisch klonische Anfälle mit Jackson March - mehrere Anfälle - erstmals sichtliches krampfen = status epilepticus.

Anschließend Verschreibung von Levetiracetam (20mg/kg).

14 tage Muster bleibt bestehen - Anfall + Krankenhausaufenthalt. Nach neuerlichem EEG lautet der Befund "Verbesserung durch Levetiracetam Einnahme". 14 Tage Muster in Folge aber weiterhin....

Nächster Anfall ohne sichbares Krampfen = Levetiracetam Erhöhung auf 40mg/kg. Langszeit EEG ohne besondere Auffälligkeit, MRT ohne Auffälligkeit.

Sich anbahnende Anfälle erkennen wir als Eltern die letzten 3 mal bereits Stunden vorher im Verhalten. Auch das 14-Tage Muster scheint mittlerweile nicht mehr als "Zufall" angesehen zu werden.


Gibt es irgendjemand mit einem Tipp bzw ähnlichem Fall... vor allem in hinblick auf die anfälle im ca. 14 tage rytmus,

Wir vermuten schon bestimmte Absancen, welche unsere Erkennbarkeit vor Anfällen erklären würden. Die Ärzte erscheinen etwas ratlos. JME beschreibt einige Vergleichbarkeiten mit unserem Patienten, wenn auch nicht generalisiert.

Anfälle alle 14 Tage - Patient 7 Monate alt

Green @, Sonntag, 26. Januar 2020, 21:04 (vor 72 Tagen) @ tizi007

Hallo

hier finden sie eventuell Antworten.
www.epilepsie-elternverband.de

lg Green

Anfälle alle 14 Tage - Patient 7 Monate alt

Wattewölcken, Montag, 27. Januar 2020, 14:50 (vor 71 Tagen) @ tizi007
bearbeitet von Wattewölcken, Montag, 27. Januar 2020, 14:55

Hallo tizi007. Ich habe auch zwei Kinder mit Epilepsie. Mein 6 jähriger Sohn Marcel hat genau heute die Diagnose Landau Kleffner Syndrom bekommen bei ihm hat die Epilepsie mit 3 Jahren begonnen. Das typische für das Syndrom ist, dass die Kinder ihre Sprache verlieren. Meine kleine Tochter Leonie hat das Dravet Syndrom das fast immer im ersten Lebensjahr beginnt. Was sind denn die Anfallsauslöser deines Kindes? Deine Beschreibung nach könnte es bei deinen Kind auch das Dravet Syndrom sein. Wenn du Fragen hast dann kannst mich gerne fragen denn ich bin in Sachen Dravet schon eine erfahrene Mutter. :-) ;-) :-P

Anfälle alle 14 Tage - Patient 7 Monate alt

tizi007, Dienstag, 28. Januar 2020, 08:23 (vor 70 Tagen) @ Wattewölcken

Liebes Wattewölcken, danke für deine Antwort zu meinem Eintrag.

In der Zwischenzeit gab es erneut einen Anfall mit dem klassischen Muster wie bereits beschrieben welcher sich dann aber sogar weiterentwickelt hat und zu klonisch tonischem Krampf beidseitig geführt hat (erstmalig beidseitig mit blau werden) bis wir Stesolid 5mg verabreicht haben.

Nach Rücksprache mit den Ärzten und der Anmerkung, dass Symptome teilweise auf DS hinweisen wurde bestätigt, dass man durchaus auch einen Verdacht darauf hat.

Nun aber zu meiner eigentlichen Frage... Bei unserer Tochter wurde nach dem ersten großen Anfall mit klonisch tonischem Krampf bereits eine Gen-Test gemacht. Es wurden offenbar zahlreiche Gene getestet welche für Epilepsien im ersten Lebensjahr bekannt sind.

SCN1A, GABRA1, GABRB3, GABRG2, SCN2A, SCN1B und STXBP1 wurden getestet. Auch noch einige mehr.... Soweit alles unauffällig.

DNA Array und weitere Gentests noch ausständig.

Ist das DS immer genetisch bedingt? Man liest von 70-80% mit Mutation im SCN1A.... Heißt das wiederum, dass die restlichen 20-30% auf die anderen oben angeführten Gene zurückzuführen sind? Oder kann DS auch diagnostiziert werden wenn alle bekannten oben angeführten Gene unauffällig sind so wie bei unserer Tochter?

Liebe Grüße und alles Gute für dich und alle anderen Betroffenen.
Ist es im Forum auch möglich dich direkt zu kontaktieren?

Anfälle alle 14 Tage - Patient 7 Monate alt

Wattewölcken, Dienstag, 28. Januar 2020, 12:42 (vor 70 Tagen) @ tizi007
bearbeitet von Wattewölcken, Dienstag, 28. Januar 2020, 12:50

Hallo. Ja das ist möglich das Gen kann verändert sein auch wenn man es im Gentest nicht sieht oder es können andere Gene verändert sein. Ja es ist möglich mich persönlich zu kontaktieren ich glaube da musst du auf Benutzer gehen.Wenn du es nicht schafft mich persönlich zu kontaktieren schreib nochmal da. Ach, und ja DS ist immer genetisch bedingt. LG

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